|
BOLILE GENETICE
Bolile genetice se datoreaza unor anomalii ale genelor. Genele sunt substante care formeaza cromozomii, elemente componente ale fiecarei celule. Ele controleza celulele, ceea ce explica de ce o anomalie la acest nivel perturba functia celulei si provoaca o boala. In plus ele poarta caracterele ereditare, cum ar fi culoarea ochilor. In consecinta, bolile genetice deseori sunt ereditare; ele se transmit de la parinti la copii.
5000 DE BOLI GENETICE CUNOSCUTE
In prezent sunt cunoscute in jur de 5000 de boli genetice clasificate in functie de modul de transmitere, de organele si functiile corpului pe care la afecteaza. Bolile genetice pot fi mai mult sau mai putin grave. Mucoviscidoza este o boala ereditara destul de grava, care afecteaza intestinul, pancreasul, bronhiile. In prezent medicii stiu sa o trateze mai eficient si fac totul pentru a usura suferinta copiilor bolnavi.
MIOPATIA
Sub acest termen se grupeaza un sfert dintre bolile genetice ce afecteaza doar muschii. Dintre acestea, miopatia Duchenne este cea mai frecventa. Aceasta boala ereditara afecteaza doar baietii. Se manifesta in jurul varstei de 2 ani, putin dupa ce copilul a inceput sa mearga. Muschii devin sin ce in ce mai slabi, se deformeaza, iar in jurul varstei de 12 ani, copilul nu mai poate sa mearga. Numeroase mijloace de tratament permit usurarea suferintei copiilor cu miopatii; medicii sunt in cautare de noi tratamente, mult mai eficiente.
SPERANTELE PUSE IN CERCETARE
Incepand cu anii '70 cercetarea asupra bolilor a progresat mult. A fost examinat interiorul celulei, ceea ce a permis studiul detaliat a ceea ce numim genomul uman, adica a 100000 de gene continute de cromozomii fiecarei celule a organismului. Putem spera ca intr-un viitor mai mult sau mai putin apropiat, unele dintre bolile genetice vo fi vindecate.
MACSIM MARIA ALEXANDRA
|
